男性无精症？基因组病-Y染色体微缺失,私人三代咨询

基因组病是指因基因组结构导致的基因组重排所致的基因组拷贝数变异所引发的一类疾病成为基因组病。涉及染色体微缺失、微重复综合症，单基因病，复杂疾病等。基因组病的发病率与基因出现的频率相似，约为万分之一至十万分之一。迄今为止共发现有一百余种疾病，85%-95%的患者是由新发生的突变引起的，父母遗传只占5-15%，新生儿的发生率达1-2%。

染色体

1976年的时候，有科学家发现无精子症的患者往往有着Y染色体长臂的缺失，由此发现了，部分无精症患者是由于在Y染色体长臂上的精子生成基因或者家族基因的微缺失导致的。这部分区域也被叫做无精子症因子（简称为AZF）。接下来，又有学者发现AZF上有着a、b、c三个区域，AZFc区还存在着部分区域（gr/gr、b1/b2、b2/b3）。

因为男性性别是由Y染色体决定的，所以通常Y染色体微缺失会被遗传给下一代。有数据统计显示，3-29%的无精症或者少弱精患者会发生AZF微缺失，发病率仅次于克氏综合征。

通常，不同的男性会因为不同的缺失和缺失区域不同以及缺失程度的不同，会影响该区域基因的表达不同，能够部分表达的，就会产生精子，完全缺失则是无精症，其所产生的疾病后果也是不同的。

在男科门诊，常会遇到这样的患者，根据检查结果，如果是AZFa区域和或者AZFb区域缺失，该类患者通常表现为无精子症，做睾丸穿刺进行病理检查，常表现为生精功能阻滞，即曲精小管无法正常产生精子。这样的患者一般建议他做AID（供精人工授精），就是使用精子库的精子来生育自己的后代。

如果是只有AZFc区域缺失，这样的患者会比ab区域缺失的患者致病程度要轻，患者可以表现为正常的精液质量，少精子症或者无精子症。因此此类患者可以使用精液中极少量的精子或者型睾丸显微取精术获得精子，进行二代试管（ICSI卵泡内单精子注射）进行治疗，获得自己的后代。但因为AZFc微缺失可以遗传给其男性后代，可以建议患者选择性生育女性后代，以避免遗传缺陷的垂直传播。另外临床上可以见到AZFc区域缺陷的患者，他的精子数目呈现少精子症，而且随着年龄的增长，他的精子数目逐渐下降最后转变为无精子症。对于这一类患者，建议其在年轻时期有精子时，进行生育力保存，或者早点生育自己的孩子。

Y染色体微缺失是可以遗传给男性后代的，但部分患者还是具有生育能力的。如果发现自己属于这一类患者，而且幸运的生育了自己的后代，那么对于自己儿子的生育问题建议要及早干预，做好预防措施。

最后，很多遗传性疾病都是新发生的，并非完全遗传自父母。有的患者遗传病较轻，但遗传给子代的过程会加重，都是有可能的。我们能够做的减少遗传病发病的关键措施就是早点生育，因为随着年龄的增大，新生儿的出生缺陷会增加。